Forscher in der Türkei haben auf die mögliche Koexistenz eines Gerinnungsfaktormangels bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA) hingewiesen. Ihre Studienergebnisse wurden auf der WMS 2022 vorgestellt.
SMA ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch die Degeneration des Rückenmarks und der Motoneuronzellen gekennzeichnet ist. Ein Gerinnungsfaktormangel ist ebenfalls selten und kann aufgrund seiner heterogenen klinischen Manifestationen schwer zu diagnostizieren sein, insbesondere bei einem Mangel an Faktor XI und Faktor XIII.