Neue X-chromosomale distale Myopathie identifiziert

Eine neue X-chromosomal-rezessive Form der distalen Myopathie (X-linked Recessive Form of Distal Myopathy, XLDM), die durch Mutationen in dem Gen verursacht wird, welches das kleine Muskelprotein X (Small Muscle Protein X, SMPX) kodiert, wurde dokumentiert und berichtet.

Forscher, darunter Kliniker und Molekulargenetiker vom Folkhälsan Research Center der Universität Helsinki (University of Helsinki), Finnland, identifizierten die Beteiligung einer SMPX-Genmutation bei sechs nicht verwandten männlichen Patienten in vier Ländern mit einer im Erwachsenenalter beginnenden distalen Myopathie.