Forscher berichteten, dass die Verwendung eines fokussierten Epilepsie-Genpanels zu einem Anstieg der diagnostischen Ausbeute und einer früheren Diagnose der CLN2-Erkrankung geführt hat.
Auf der ICNA/CNS 2020 präsentierten sie Daten aus einer Studie über die Auswirkung eines Genpanel-Programms auf die Diagnose der CLN2-Erkrankung – eine Form der neuronalen Ceroidlipofuszinose, die häufig unspezifisch mit epileptischen Anfällen und einer Verzögerung der Sprachentwicklung im Alter von 2–4 Jahren einhergeht.
Das „Behind the Seizure“-Programm (BTS) ist ein kostenfreies Panel für 187 Gene, das von Biomarin Pharmaceutical gesponsert wird. Daten von 682 Tests wurden analysiert, die zwischen Dezember 2016 und Februar 2019 abgeschlossen wurden.
Patienten, die für die Aufnahme in die Studie geeignet waren, hatten ein Alter von 24 bis 60 Monaten, mit einem nicht provozierten ersten epileptischen Anfall im Alter von 24 Monaten oder älter.
Die Forscher von Zentren in Atlanta, Chicago, San Francisco und Rochester, USA, berichteten, dass in 46 Fällen eine molekulare Diagnose gestellt wurde. Die häufigsten drei Diagnosen betrafen Varianten von: