Klinische und genetische Merkmale von Sarkoglykanopathien: Ergebnisse einer europaweiten Zusammenarbeit

Gemäß den beim WMS 2020 vorgestellten Daten hilft ein europäisches Netzwerk dabei, die klinischen und genetischen Merkmale von Sarkoglykanopathien zu etablieren.

„Sarkoglykanopathien sind extrem seltene Erkrankungen“, sagte Dr. Jorge Alonso-Pérez vom Hospital de la Santa Creu i Sant Pau in Barcelona, Spanien. Als Gruppe sind sie eine der häufigsten Ursachen für Gliedergürteldystrophie (Limb-Girdle Muscular Dystrophy, LGMD).

Mutationen in den Sarkoglykan-Genen SGCA, SGCB, SGCG und SGCD verursachen bekanntermaßen LGMDR3, LGMDR4, LGMDR5 bzw. LGMDR6. „Die Entwicklung von internationalen Netzwerken kann zu einer ausgedehnteren Erfassung von klinischen und genetischen Daten führen, die im Endeffekt das Wissen über diese Erkrankung verbessern werden.“